Genes en acción

Mantenerse al día en los progresos de la genética es una tarea hercúlea, puesto que se trata de un campo que se expande con gran rapidez. Ésta es una introducción y unos cuantos ejemplos de los trabajos actuales sobre genética.

Para empezar, los genes no son simples unidades estructurales de la herencia. Cuando el monje austríaco Mendel estaba llevando a cabo su gran experimento en la década de 1860, no tenía ni idea de que los cromosomas del núcleo de la célula eran los responsables de sus interesantes resultados del cruzamiento de plantas de guisantes. Registró y anotó con detalle las características de sus plantas de guisantes, definidas y mensurables, a las que llamó factores, que parecían estar presentes por pares. Mendel descubrió que un factor «recesivo» no se destruía sino que permanecía oculto y podía aparecer en la generación siguiente.

Cuando Von Waldeyer en 1888 empezó a hablar de los cromosomas, nadie conocía su composición, pero al final fue evidente que los cromosomas tenían algo que ver con los «factores» de Mendel. En 1909, el biólogo danés Wilhelm Ludvig Johannsen llamó a los factores «genes», un término griego que quiere decir «que da origen».

Puesto que el número de cromosomas propio de cada especie determina las características hereditarias, los biólogos decidieron que cada cromosoma tenía que ser un conjunto de genes. Gracias a la pequeña mosca de la fruta, que se cría con facilidad, y a sus cuatro cromosomas gigantes, se descubrió que los genes están ordenados y ligados de forma muy compleja. Además, como Mendel ya había descubierto, los genes pueden sufrir cruzamientos y mutaciones. Los criadores de animales llevaban ya mucho tiempo aprovechando la tendencia del «germoplasma» a mutar. En 1791, partiendo de una extraña oveja, un granjero de Massachusetts crió ovejas de patas cortas para que no pudieran rebasar las paredes de piedra más allá de sus campos.

La mosca de la fruta permitió contar los genes de un cromosoma (un mínimo de 10 000 en la mosca de la fruta) y calcular que cada uno de los genes tenía un peso molecular de 60 millones. Los cromosomas de los seres humanos son mayores que los de la mosca de fruta. Cada par de cromosomas humano contiene de 20 000 a 90 000 genes. El peso molecular aumenta al igual que las complicaciones.

Los científicos se esfuerzan por resolver las complicaciones. La genética molecular actual realiza un trabajo descomunal tratando de comprender y controlar el funcionamiento de los genes. Estas «unidades estructurales de la herencia» han resultado ser moléculas de ADN (la famosa doble hélice). El ADN es ácido desoxirribonucleico y está formado por cuatro nucleótidos diferentes, en diferentes combinaciones, que reciben el nombre de «código genético». Los científicos están tratando de alterar estas combinaciones, lo que se hizo famoso como ADN recombinante o «ingeniería genética».

¿Tiene algún objeto todo esto? Por supuesto. Hay niños pequeños que tiene que vivir en burbujas estériles porque, debido a causas genéticas, carecen de un sistema inmunitario adecuado. Algún día, la ingeniería genética puede proporcionarles una vida normal. Quizá con el tiempo se pueda reparar de alguna forma el ADN de aquellos que lo tengan dañado.

Se están llevando a cabo experimentos médicos que intentan salvar vidas mediante la terapia genética: la inserción de genes sanos o alterados específicamente en pacientes enfermos o con genes defectuosos. La transfusión de linfocitos alterados genéticamente en pacientes con desórdenes letales en el sistema inmunitario parece promisoria.

La diagnosis también mejora. Una destacada revista médica informaba de que ya es posible examinar los linfocitos en circulación de personas pertenecientes a familias propensas a la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que no aparece hasta que el niño afectado crece. Esta prueba exploratoria podrá identificar la enfermedad antes de que se desarrolle y con el tiempo aplicar la medida preventiva y, no menos importante, confirmar a otros miembros de la familia que no son portadores del gen afectado.

A medida que la terapia genética progrese, se podrá avanzar en el tratamiento del cáncer, la diabetes y otros problemas que amenazan a tantas vidas con enfermedades debilitantes y la muerte. Estos tratamientos no tienen por qué convertir a nadie en «mutantes» ni exponer al resto a enfermedades horribles sin control.

El trabajo sobre los genes no está confinado al campo de la medicina. Sus aplicaciones pueden ser muy simpáticas. Por ejemplo, se ha descubierto que el ADN de los tejidos del cuagga, hoy extinguido, es idéntico al de las cebras actuales. El cuagga era rayado por delante, de color marrón por detrás y con una pequeña cola blanca. Los criadores de cebras están intentando reproducir animales que se parezcan a los cuaggas.

Mañana el cuagga, el siglo que viene, ¿el hombre de Neanderthal?