31 La huella genética
El 2 de agosto de 1986, en un bosque cercano al pueblo inglés de Narborough se descubrió el cuerpo de una chica de 15 años de edad llamada Dawn Ashworth. Había sido violada y estrangulada, de manera muy similar a lo que había ocurrido con Lynda Mann, otra niña de la misma edad y del mismo pueblo asesinada tres años antes. Al poco tiempo se detuvo a Richard Buckland, un muchacho de 17 años que vivía en la zona. Sin embargo, aunque confesó ser el autor del segundo asesinato, negaba su participación en el primero.
La policía estaba convencida de que ambos crímenes los había cometido el mismo hombre: el modus operandi era idéntico, y en los cuerpos de las dos jóvenes asesinadas había semen del mismo tipo sanguíneo. En la búsqueda de pruebas, la policía contactó con el profesor Alec Jeffreys, un especialista en genética de la Universidad de Leicester que había desarrollado un método para identificar a las personas a partir de su ácido desoxirribonucleico (ADN).
El resultado fue que las muchachas habían sido asesinadas por el mismo hombre, pero no por Buckland. El ADN demostró que su confesión era falsa. La policía obtuvo después muestras de sangre de más de 5.000 hombres de la zona, pero no fue posible localizar al asesino hasta que se escuchó por casualidad a un hombre alardeando de haberse sometido a la prueba en lugar de un amigo suyo. Se detuvo al amigo, Colin Pitchfork, y su ADN encajó perfectamente. Confesó, y fue condenado a cadena perpetua el 23 de enero de 1988. La huella genética había resuelto por primera vez un caso de asesinato.
La técnica La prueba que condenó a Pitchfork se basa en el estudio de los segmentos repetitivos del «ADN basura» denominados minisatélites, que tienen una longitud de 10 a 100 letras. Estos segmentos representan la misma secuencia básica, GGGCAGGAXG, en la que X puede ser cualquiera de las cuatro bases. Los minisatélites aparecen en más de 1.000 localizaciones en el genoma, y en cada una de ellas se repiten un número aleatorio de veces.
Jeffreys, mientras estudiaba los minisatélites en busca de claves acerca de la evolución de los genes que causan enfermedades, analizó muestras del ADN obtenidas de su técnico de laboratorio, Vicky Wilson, y de sus padres. Aunque el número de repeticiones minisatélite reveló un parecido familiar, cada perfil era único.
Jeffreys advirtió de inmediato sus posibles implicaciones: dado que cada persona presenta una huella genética marcadamente individual, se podría utilizar para comparar el ADN de la sangre o semen encontrados en los escenarios de delitos con el ADN de los sospechosos. Podría demostrar si los inmigrantes que reclamaban estar emparentados con ciudadanos británicos decían la verdad. Y también permitiría confirmar la paternidad de un niño.
Uso y abuso La huella del ADN ha transformado la ciencia forense. Ha permitido condenar a cientos de miles de criminales como Pitchfork y exculpar a inocentes como Buckland. También se aplica para la identificación de cadáveres. En 1992 se demostró que el hombre enterrado en Brasil con el nombre de Wolfgang Gerhard era Josef Mengele, el médico fugitivo de Auschwitz; este mismo método se utilizó para identificar los fragmentos de los cuerpos de las víctimas de los ataques terroristas del 11 de septiembre de 2001.
El actor Eddie Murphy, el productor de cine Steve Bing o el jugador de fútbol Dwight Yorke son sólo tres de los millones de hombres cuya dudosa paternidad ha sido confirmada por el ADN. Esta técnica ha demostrado incluso que el semen en el famoso vestido azul de Monica Lewinsky contenía el «ADN presidencial» de Bill Clinton.
La tecnología ha avanzado de manera considerable desde el caso de Pitchfork. La técnica denominada «reacción en cadena de la polimerasa» (PCR, polymerase chain reaction), descrita en 1933 por Kary Mullis (véase el recuadro de la página siguiente), permite amplificar cantidades mínimas de ADN, lo que significa que se puede obtener una muestra legible a partir de tan sólo 150 células: hoy día es posible identificar a los sospechosos usando restos mínimos de material biológico. El análisis de los microsatélites ha sido sustituido por el uso de pequeños segmentos repetitivos del ADN denominados «repeticiones en tándem cortas» (short tandem repeats), que tienen más posibilidades de sobrevivir a la exposición ambiental y también son susceptibles de amplificación mediante PCR.
Actualmente, en muchos países se almacenan muestras de ADN correspondientes a los criminales condenados; en algunos países (como Reino Unido) estas muestras se obtienen incluso en los detenidos que después no llegan a ser procesados. En la base de datos de Reino Unido hay muestras de cerca de 4 millones de personas (el 6% de la población general). Dado que sólo una de cada millón de personas tiene exactamente la misma huella genética que otra, los jueces y los jurados consideran que la coincidencia del ADN de un acusado con el ADN de las muestras obtenidas en el escenario de un crimen es una prueba concluyente.
Kary Mullis
El descubridor de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, polymerase chain reaction) es uno de los premios Nobel más pintorescos. Ha manifestado sus experiencias con la dietilamida del ácido lisérgico (LSD) y, en su autobiografía Dancing Naked in the Mind Field («Bailando desnudo en el campo de la mente»), describe un incidente ocurrido en 1985 en el que cree haberse encontrado con un mapache que brillaba y hablaba. También ha sido una personalidad controvertida debido a otras razones: apoyó el punto de vista inconformista de que el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) no causaba el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida), y también se convirtió en un paladín de la astrología. Sin embargo, la importancia de su contribución a la biología molecular es incuestionable. Dado que la PCR permite la amplificación del ADN, esta técnica ha incrementado en gran medida la sensibilidad del método de la huella genética y también la posibilidad de estudiar las enfermedades desde el punto de vista genético.
Sin embargo, a pesar de que la huella genética tiene una gran utilidad, a menudo se exagera su importancia. En primer lugar, tenemos la denominada «falacia del fiscal». Si un perfil completo de ADN sólo se repite en una de cada millón de personas, entonces en un país de 60 millones de personas como Reino Unido hay 60 individuos que tienen el mismo ADN. Por tanto, el ADN obtenido en cada escenario de un delito podría corresponder, con la misma probabilidad, a 60 personas diferentes. Sin embargo, a menos que haya otras pruebas que impliquen a un sospechoso, la demostración de concordancia entre los ADN de las muestras significa que la posibilidad de que alguien sea inocente no es de una por millón, sino de 59 por 60.
Otro problema es el hecho de que las huellas genéticas solamente sitúan al sospechoso en el escenario del delito: representan una evidencia circunstancial que puede no indicar culpabilidad. Una cosa es encontrar el ADN de un sospechoso en el semen obtenido del cuerpo de una víctima de violación y otra muy diferente es encontrar este ADN en muestras obtenidas en un centro comercial en el que se ha cometido un robo. Si la persona en concreto frecuentaba la tienda en la que tuvo lugar el robo, su ADN podría estar allí por razones perfectamente inocentes. La contaminación es otro problema adicional: es posible que el ADN de un inocente aparezca en el escenario de un delito simplemente debido a que abrió la misma puerta que la persona que lo cometió realmente, o bien a que le dio la mano en algún momento (véase el recuadro).
La huella genética ha permitido detener a miles de violadores y asesinos, y su utilidad para la justicia es incuestionable. Pero no es un método infalible.
Evaluación de un número pequeño de copias
La contaminación es un problema importante cuando hablamos de una técnica forense denominada «evaluación de un número pequeño de copias» (low copy number testing), que permite la aplicación del método de la huella genética del ADN a muestras de tan sólo cinco células. Sin embargo, es muy difícil demostrar que estas muestras corresponden a una persona culpable y no a un inocente.
Cuando cogemos un objeto, nuestras manos depositan siempre sobre su superficie unas pocas células y cogen otras, dejadas previamente por otras personas que la tocaron. Así, algunas de estas últimas células pueden pasar a otras superficies con las que establecemos contacto. Los objetos que tocamos con frecuencia, como el pomo de una puerta, pueden transferir el ADN de personas inocentes a las manos de los criminales y, por tanto, al escenario de un delito.
Este problema no existe cuando evaluamos muestras biológicas de gran volumen (como el semen). En estos casos, las células del criminal son mucho más abundantes que las células correspondientes a otras personas, de manera que pueden ser desechadas. Sin embargo, en el caso de las muestras muy pequeñas que contienen sólo unas pocas células, es difícil estar seguro de que no se hayan transferido y que, por tanto, correspondan a una persona inocente. En 2007 este problema dio lugar a la anulación del juicio contra Sean Hoey, acusado del ataque con bombas en Omagh (Irlanda del Norte), en 1998, en el que murieron 29 personas.
Cronología:
1984: Alec Jeffreys (nacido en 1950) desarrolla el método de la huella genética
Década de 1990: La aplicación de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa al método de la huella genética permite la evaluación de muestras biológicas de tamaño muy pequeño
1992: La prueba de ADN demuestra la identidad del cadáver de Josef Mengele
1998: Demostración del «ADN presidencial» de Bill Clinton en el vestido de Monica Lewinsky
2003: La ley penal británica (Criminal Justice Act) permite al almacenamiento de muestras de ADN de cualquier persona detenida por un delito, aunque no se le acuse o se le declare culpable
La idea en síntesis: el ADN revela la identidad