25 Historia genética

Chris Stringer, del Natural History Museum, Londres: «Todos los hombres y mujeres somos africanos bajo nuestra piel. Es tan sencillo como esto».

Cuando Charles Darwin escribió El origen del hombre en 1871, el racismo científico estaba en pleno apogeo. Muchos intelectuales aceptaban que la humanidad no estaba compuesta por una sola especie, sino por varias, y las ideas de Darwin llevaron a algunos a la conclusión de que las personas de piel oscura habían quedado retrasadas en la evolución. La idea de que todos somos africanos habría sonado ridícula para las opiniones de la época. Sin embargo, esto es precisamente lo que propuso Darwin en su segundo gran libro. Dado que nuestros parientes animales más cercanos, los chimpancés y los gorilas, son nativos de África, Darwin señaló que lo más probable era que ese origen fuera cierto también para nuestra propia especie, el Homo sapiens.

Realmente, fue una propuesta clarividente. Durante los 50 últimos años, los descubrimientos de fósiles han empezado a señalar el origen africano de la humanidad y, en la actualidad, esta hipótesis ha sido plenamente confirmada a través de la investigación genética. El ADN ha demostrado que todas las personas están estrechamente relacionadas entre sí y que son mucho más parecidas que diferentes; también ha permitido identificar algunos de los aspectos biológicos idiosincrásicos que hacen que seamos humanos.

Fuera de África Muchos de los fósiles perteneciente a restos humanos, así como todos los fósiles de una antigüedad superior a aproximadamente 2 millones de años, han sido descubiertos en África. Fósiles como Lucy, el espécimen de Australopithecus afarensis desenterrado por Donald Johanson en Etiopía, en 1964, han disipado cualquier duda acerca de que los linajes del ser humano y del chimpancé se separaron en el sur del Sahara.

Sin embargo, la historia evolutiva más reciente del Homo sapiens no ha estado tan clara. Otras especies humanas, como el Homo erectus y el hombre de Neandertal, se habían extendido más allá de África mucho antes de que aparecieran los primeros seres humanos con las características anatómicas actuales, hace alrededor de 160.000 años; ambas hipótesis —la del origen africano y la del origen extraafricano— han competido para explicar el origen de nuestra especie.

La teoría del origen del ser humano «fuera de África» sostiene que nos convertimos en Homo sapiens de una sola vez y en África, y que —después— migramos para desplazar a otras especies humanas que residían en otros continentes. En su lugar, el punto de vista multirregional señala que las poblaciones preexistentes de protohumanos se desarrollaron por separado, o que al menos se cruzaron con bandas de Homo sapiens errantes para dar origen a las razas modernas.

Los fósiles siempre han apoyado la hipótesis del origen «fuera de África», pero la genética ha aportado una evidencia decisiva. Mientras que la mayor parte de los cromosomas experimentan una reestructuración constante mediante la recombinación, este proceso no se aplica a los genes del cromosoma Y masculino ni tampoco a los genes del ADN mitocondrial (que se transmite de la madre a sus descendientes). Ambos elementos genéticos se heredan intactos, y con el paso del tiempo sólo varían a causa de mutaciones espontáneas.

Dado que estas mutaciones aparecen con una frecuencia fija, el ADN de las personas vivas se puede utilizar para reconstruir su ascendencia. Por otra parte, la evolución del ADN del cromosoma Y y del ADN mitocondrial ha tenido lugar exactamente tal y como predice la teoría del origen «fuera de África». Incluso nos ha permitido cartografiar las rutas a través de las cuales el Homo sapiens pobló la Tierra.

Hay una evidencia adicional que procede de la diversidad genética. La teoría del origen «fuera de África» sugiere que hace aproximadamente 70.000 años había en el continente africano varios miles de personas, cuando un pequeño grupo atravesó el mar Rojo. Después, sus descendientes poblaron el resto del mundo. De esta manera, los no africanos deberían ser genéticamente más parecidos que los africanos, que proceden de un grupo de población más grande y más variado desde el principio.

De nuevo, éste es precisamente el patrón que revela el ADN. La diversidad genética es mucho mayor entre los propios africanos que entre los africanos y cualquier otro grupo racial, o incluso entre otros grupos raciales que parecen estar estrechamente relacionados. Desde el punto de vista genético, un finlandés se parece más a algunos africanos que a un sueco. La variabilidad del ADN humano disminuye al aumentar la distancia respecto a la tierra de origen: los aborígenes australianos y los indios americanos son las poblaciones menos diversas de todas. Las técnicas de reconstrucción genética son tan detalladas que sabemos incluso cuántas personas salieron de África en aquella primera oleada crítica: alrededor de 150.

¿Qué hace que seamos humanos? Es posible utilizar métodos similares para seguir con detalle la historia evolutiva de cualquier especie y para establecer relaciones genéticas entre ellas. Por ejemplo, la evidencia molecular demuestra que los parientes vivos más cercanos de las ballenas y los delfines son los hipopótamos. El ADN demuestra la realidad de la evolución con tanta seguridad como los fósiles. Las comparaciones genéticas también pueden definir algunos de los eventos evolutivos que pueden haber sido importantes para el desarrollo de especies concretas. En nuestro caso, han puesto de relieve la existencia de al menos unos pocos genes que parecen influir en el hecho de que seamos humanos.

El gen FOXP2, comentado en el capítulo 13, es un ejemplo notable. Entre los mamíferos y los pájaros este gen muestra un alto grado de conservación: su secuencia es casi con toda precisión la misma en las distintas especies, lo que generalmente significa que la función que desempeña es importante. En los ratones y los chimpancés, que compartieron un ancestro común al menos hace 75 millones de años, la proteína FOXP2 sólo difiere en un aminoácido.

El ser humano y el chimpancé se separaron hace mucho menos tiempo, aproximadamente 7 millones de años, a pesar de lo cual nuestra proteína FOXP2 difiere en dos aminoácidos respecto a la del chimpancé. En menos de una décima parte del tiempo evolutivo se han producido hasta el doble de mutaciones en los chimpancés y los ratones como especies separadas, un patrón que sugiere que la selección natural sigue funcionando con el objetivo de preservar los cambios útiles. En este caso, puede ser el lenguaje: las personas con mutaciones en el gen FOXP2 tienen dificultades importantes del habla. Estas mutaciones podrían explicar, en parte, una capacidad específica del ser humano.

Otro segmento del ADN, denominado HAR1, muestra signos de una selección incluso más fina. Tiene una longitud de 118 pares de bases y en los 310 millones de años transcurridos desde que los chimpancés y los pollos compartían un ancestro común sólo se han modificado dos de ellos. Sin embargo, la secuencia del segmento HAR1 del ser humano muestra no menos de 18 diferencias con la del chimpancé. La rápida velocidad de evolución de este segmento ha llevado a los científicos a considerar que podría estar implicado en el tamaño del cerebro y en la inteligencia, que son los elementos diferenciales más llamativos entre el ser humano y el resto de los animales. El segmento HAR1 podría ser uno de los genes que hacen que seamos humanos.

La idea en síntesis: el ADN es un registro histórico