02 Las leyes de la herencia

William Castle: «Indudablemente, uno de los principales descubrimientos en biología, y quizá el de mayor importancia en el estudio de la herencia, fue el efectuado hace unos 40 años por Gregor Mendel, un monje austríaco, en el jardín de su claustro».

A pesar de la brillantez de Charles Darwin, su teoría no explicaba cuáles eran las variaciones individuales que se suponía eran transmitidas de una generación a la siguiente. Darwin apoyaba la idea de la «pangénesis», un concepto que propone que las características de cada uno de los progenitores se fusionan en la descendencia; sin embargo, estaba tan equivocado en esta idea como Lamarck respecto a las características adquiridas. Sólo tenía que haber leído un artículo publicado por un investigador coetáneo, un monje de Moravia llamado Gregor Mendel.

En 1856, Mendel inició una serie de experimentos extraordinarios en el jardín del monasterio agustino de St. Thomas de Brünn, actualmente en Brno, República Checa. A lo largo de los siete años siguientes fue capaz de crear más de 29.000 especies de guisantes, lo que haría que llegara a ser conocido como el fundador de la genética moderna.

Los experimentos de Mendel Los especialistas en botánica saben que ciertas plantas «reproducen realmente sus características», es decir, que transmiten fiablemente a la generación siguiente características como el tamaño o el color. Mendel aplicó esta característica a sus experimentos seleccionando siete características de transmisión real de los guisantes, es decir, su fenotipo; después, realizó el cruzamiento de las plantas que poseían estas características con el fin de crear especies híbridas. Por ejemplo, cruzó las especies de guisantes que siempre producían semillas redondeadas con especies que producían semillas arrugadas; las flores de color púrpura, con flores de color blanco, y las plantas con tallos largos, con plantas cuyos tallos eran cortos. En la generación siguiente, denominada F₁, sólo aparecía uno de los rasgos y la progenie siempre tenían semillas redondeadas, flores de color púrpura o tallos largos. Las características de los progenitores no se mezclaban, como sugería la teoría de la pangénesis, sino que parecía que siempre predominaba una de ellas.

A continuación, utilizó cada especie híbrida para la autofertilización. En esta generación, F₂, reaparecieron súbitamente todos los rasgos que parecían haber sido eliminados en la anterior. Ahora, aproximadamente el 75% de los guisantes presentaba semillas redondeadas, y el 25% restante, semillas arrugadas. En las siete muestras evaluadas por Mendel apareció de manera constante la proporción de 3:1.

Mendel reconoció que lo que ocurría era que estos fenotipos estaban siendo transmitidos por «factores» emparejados (lo que en la actualidad denominaríamos genes), algunos de los cuales eran dominantes mientras que otros eran recesivos. Las plantas progenitoras transmitían de manera eficaz sus características debido a que eran portadores de dos genes dominantes respecto a las semillas redondeadas o de dos genes recesivos respecto a las semillas arrugadas; en el lenguaje de la genética, eran homocigotas. Cuando los progenitores se cruzaban entre sí, la progenie era heterocigota, en el sentido de que cada individuo heredaba un gen de cada tipo. Ganaba siempre el gen dominante y, en el caso de la primera generación, todas las semillas producidas por los individuos pertenecientes a ésta eran redondeadas.

En la generación F₂ había tres posibilidades. En promedio, la cuarta parte de los individuos poseía dos genes que codificaban las semillas redondeadas y, por tanto, elaboraban semillas redondeadas. La mitad poseía un gen de cada tipo y producía semillas redondeadas debido a que el gen correspondiente a éstas era dominante. La cuarta parte restante heredaba dos genes correspondientes a las semillas arrugadas y, por tanto, sus componentes producían semillas arrugadas; estos genes recesivos solamente se manifestaban en el fenotipo en las situaciones en las que no había un gen dominante.

Leyes de Mendel Mendel utilizó estos resultados para elaborar dos leyes generales de la herencia. La primera de ellas, la ley de la segregación, sostiene que los genes pueden presentar formas alternativas denominadas alelos que influyen en el fenotipo, como puede ser la configuración de las semillas (o, por ejemplo, el color de los ojos en las personas). Cada rasgo fenotípico transmitido en la herencia está controlado por dos alelos, cada uno de ellos procedente de un progenitor. Si un individuo de la progenie hereda alelos diferentes, uno de ellos es dominante y es el que se expresa en el fenotipo, mientras que el otro es recesivo y se mantiene en fase silente.

La segunda ley general fue la denominada «ley de la herencia independiente»: el patrón de herencia correspondiente a un rasgo no influye en el de otro. Por ejemplo, los genes que codifican la configuración de las semillas son distintos de los que codifican su color y no influyen en ellos. Cada rasgo mendeliano se transmite en una proporción de 3:1, según el patrón de dominancia de los genes implicados.

Ninguna de las leyes de Mendel es totalmente correcta. Algunos fenotipos están relacionados entre sí y es frecuente que se hereden de manera conjunta, tal como ocurre con los ojos azules y el pelo rubio en los islandeses; además, no todos los rasgos siguen los patrones simples de dominancia que observó Mendel en sus guisantes. La realidad es que los genes localizados en cromosomas diferentes se heredan por separado, en congruencia con la segunda ley de Mendel, y también que hay una gran cantidad de enfermedades que se ajustan a la primera ley. Estas enfermedades, denominadas trastornos mendelianos, son patologías que aparecen siempre en personas que poseen una copia del gen mutado dominante, como —por ejemplo— la enfermedad de Huntington; otro ejemplo es el de la fibrosis quística, que se debe a una mutación recesiva que solamente es peligrosa cuando el individuo hereda dos copias del gen mutado, una de ellas de cada progenitor.

Rechazo, ignorancia y redescubrimiento Mendel presentó en 1865 su trabajo sobre la herencia ante la Natural History Society de Brünn y lo publicó al año siguiente. Pero fue escasamente leído y pocas personas comprendieron el significado de sus hallazgos. El trabajo de Mendel aparecía reseñado en un volumen en el que Darwin hizo anotaciones sobre los artículos inmediatamente anterior y posterior, pero dejó sin marcar el trabajo que —en última instancia— demostraba el fundamento de su propia teoría. En 1868 Mendel fue elegido abad e interrumpió sus investigaciones. Poco tiempo antes de su fallecimiento, en 1884, parece que declaró lo siguiente: «Mi trabajo científico me ha ofrecido una satisfacción enorme y estoy convencido de que será apreciado por todo el mundo antes de que transcurra mucho tiempo».

Tenía razón. En el siglo XX, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak desarrollaron de manera independiente teorías de la herencia similares a las de Mendel y reconocieron el trabajo pionero de este monje. Había nacido una nueva ciencia.

La idea en síntesis: los genes pueden ser dominantes o recesivos