Glossari

ADN: Àcid desoxiribonucleic, la molècula que conté la informació genètica a tots els organismes cel·lulars. Acostuma a estar present a la cèl·lula en forma de dues cadenes complementàries aparellades. Cada cadena té com a components bàsics quatre unitats químiques conegudes abreviadament com A, C, T i G, unides entre elles tot al llarg d’un esquelet de grups fosfat i molècules d’un sucre anomenat desoxiribosa (d’on deriva el nom). Els gens estan continguts a la cadena com a «codi» genètic, i la seqüència es converteix (es transcriu) en ARN, que posteriorment es tradueix a proteïna.

Al·lel: Una variant o forma alternativa d’un gen. Els al·lels acostumen a aparèixer a partir de mutacions, i poden ser responsables de variacions fenotípiques. Un gen pot tenir múltiples al·lels.

ARN: Àcid ribonucleic, molècula que realitza diverses funcions cel·lulars, entre elles la d’actuar com a missatger «intermediari» perquè un gen pugui ser traduït a proteïna. L’ARN està format per una cadena de bases —A, C, G i U– unides entre elles tot al llarg d’un esquelet de grups fosfat i molècules d’un sucre anomenat ribosa (d’on deriva el nom). Per regla general, l’ARN es troba a la cèl·lula en forma de cadena única (a diferència de l’ADN, que sol estar sempre en cadena doble), però en condicions especials es pot formar ARN de doble cadena. Alguns organismes, com els retrovirus, fan servir l’ARN per emmagatzemar-hi la informació genètica.

Cromatina: El material de què estan formats els cromosomes. El terme cromatina ve del grec chroma (‘color’), perquè es va descobrir tenyint cèl·lules amb colorants. La cromatina pot estar formada d’ADN, ARN i proteïna.

Cromosoma: Estructura de l’interior de la cèl·lula, format per una molècula de cadena doble d’ADN i proteïnes, que emmagatzema la informació genètica.

Dogma central o Teoria central: Teoria segons la qual la informació biològica de la majoria dels organismes es transmet dels gens de l’ADN a l’ARN missatger (vegeu transcripció), i d’aquest a les proteïnes (vegeu traducció). Aquesta teoria s’ha modificat unes quantes vegades, com per exemple quan es va descobrir que els retrovirus contenen enzims que permeten sintetitzar ADN a partir d’una plantilla d’ARN (vegeu transcripció inversa).

Enzim: Proteïna que accelera una reacció química.

Epigenètica: Estudi de les variacions fenotípiques (vegeu fenotip) que no estan causades per canvis en la seqüència primària de l’ADN (és a dir A, C, G, T), sinó per alteracions químiques de l’ADN (metilació) o per canvis en l’empaquetament de l’ADN deguts a proteïnes cohesionadores de l’ADN (com les histones). Algunes d’aquestes alteracions són heretables.

Fenotip: El conjunt de trets físics, químics, biològics i intel·lectuals d’un individu, com per exemple el color de la pell o el color dels ulls. Els fenotips també poden incloure trets complexos, com el caràcter o la personalitat. Els fenotips estan determinats pels gens, les modificacions epigenètiques, l’ambient i l’atzar (vegeu genotip).

Gen: Cadascuna de les unitats hereditàries dels éssers vius, formada normalment per un segment d’ADN que codifica una proteïna o una cadena d’ARN (en casos especials, la funció codificada pels gens és realitzada per l’ARN).

Genoma: La dotació completa de tota la informació genètica d’un organisme. Un genoma inclou gens que codifiquen proteïnes, gens que no en codifiquen, regions reguladores de gens i seqüències d’ADN amb funcions encara desconegudes.

Genotip: El conjunt d’informació genètica d’un organisme que determina els seus trets físics, químics, biològics i intel·lectuals (vegeu fenotip).

Mitocondri: Els mitocondris són orgànuls cel·lulars destinats a produir energia, responsables de la respiració de la cèl·lula.

Mutació: Una alteració de l’estructura química de l’ADN. Les mutacions poden ser silencioses —és a dir, que el canvi no afecti cap funció de l’organisme— o bé poden comportar un canvi en la funció o l’estructura de l’organisme.

Nucli: Estructura o orgànul cel·lular envoltat per una membrana que es troba en les cèl·lules animals i vegetals però no en les cèl·lules bacterianes. Els cromosomes (i per tant els gens) estan continguts en el nucli. A les cèl·lules animals, la majoria dels gens són nuclears, però també hi ha alguns gens als mitocondris.

Orgànul: Subunitat cel·lular especialitzada que fa una funció específica. Els òrganuls individuals solen estar delimitats per una membrana pròpia que els separa de la resta de la cèl·lula. Vegeu mitocondri.

Penetrància: La proporció d’organismes que tenen una variant concreta d’un gen i n’expressen el fenotip o tret associat. En genètica clínica, la penetrància fa referència a la proporció d’individus que tenen un genotip i presenten els símptomes de la malaltia.

Proteïna: Molècula constituïda per la cadena d’aminoàcids que se sintetitza quan es tradueix un gen. Les proteïnes realitzen la major part de les funcions cel·lulars, com ara transmissió de senyals, suport estructural i acceleració de les reaccions bioquímiques. Els gens acostumen a «actuar» proporcionant la plantilla per sintetitzar les proteïnes. Les proteïnes poden ser modificades químicament per addició de compostos químics de petites dimensions com fosfats, sucres o lípids.

Ribosoma: Orgànul cel·lular compost de proteïna i ARN que és responsable de la descodificació de l’ARN missatger en proteïna (vegeu traducció).

Traducció (de gens): El procés pel qual la informació genètica és convertida, per mitjà del ribosoma, d’ARN missatger a proteïna. Durant la traducció s’utilitzen els codons, o triplets de bases d’ARN (AUG, per exemple), per anar afegint aminoàcids (metionina, per exemple) a una proteïna. D’aquesta manera, una cadena d’ARN acaba codificant la cadena completa d’aminoàcids que constitueix una proteïna.

Transcripció: El procés de generar una «còpia» d’ARN a partir d’un gen. En la transcripció, el codi genètic de l’ADN (ATG-CAC-GGG) s’utilitza per sintetitzar la còpia d’ARN (AUG-CAC-GGG).

Transcripció inversa: Procés pel qual un enzim (la transcriptasa inversa) utilitza una cadena d’ARN com a plantilla per sintetitzar una cadena d’ADN. La transcriptasa inversa es troba als retrovirus.

Transformació: És la transferència horitzontal de material genètic, és a dir, d’un organisme a un altre. Per regla general, els bacteris poden intercanviar informació genètica sense recórrer a la reproducció per mitjà de la transferència de material genètic entre ells.

Tret (dominant o recessiu): Cada una de les característiques físiques, químiques o biològiques d’un organisme. Els trets estan codificats pels gens. Molts gens poden codificar un únic tret, mentre que un únic gen pot codificar diferents trets. Un tret dominant és aquell que acostuma a imposar-se quan coincideixen un al·lel dominant i un de recessiu, mentre que un tret recessiu només es manifesta quan tots dos al·lels són recessius. Els gens també poden ser codominants; en aquest cas, quan l’al·lel dominant i l’al·lel recessiu coincideixen es manifesta un tret intermedi, i quan hi ha dos al·lels dominants coincidents es manifesten tots dos alhora.