12 Pruebas metabólicas

En el caso de algunas enfermedades del metabolismo, como el hipotiroidismo o la fenilcetonuria, cuando aparecen los síntomas que permiten a los médicos identificarlas, es demasiado tarde y seguramente ya han producido daños en el bebé. Por ello se han ideado métodos para el diagnóstico precoz, antes de que aparezcan los síntomas. Son las pruebas de screening o cribado de metabolopatías.

Según las estadísticas, aproximadamente uno de cada 3.500 bebés nace con hipotiroidismo. Como inicialmente el bebé no muestra nada anormal, no se sabe si está afectado o no. Por eso se analiza la sangre de todos los recién nacidos. Así, al detectar los casos de hipotiroidismo de forma muy precoz, se inicia muy pronto el tratamiento y se evita que el niño sufra un grave retraso psicomotor.

En España existen veintiún centros que realizan estas pruebas, y como ocurre con otros temas sanitarios, dependen de las comunidades autónomas. Aunque parezca raro, no todos esos centros «criban» las mismas enfermedades. Si bien en todas las comunidades autónomas españolas se hace el cribado del hipotiroidismo y de la fenilcetonuria, otros procesos, como los que detectan la galactosemia o la fibrosis quística, se realizan sólo en algunas comunidades. Además, no todos los centros utilizan las mismas técnicas, y esto condiciona la toma de muestras. Algunos centros recogen una única extracción de sangre del talón al tercer día de vida. En algunas autonomías se extrae una muestra en el hospital, antes del alta, para el estudio del hipotiroidismo, y unos días más tarde se recoge en el centro de salud una segunda muestra para la fenilcetonuria y otras enfermedades. Por otra parte, el estudio de muestras de orina se realiza en muy pocos centros.

Al salir del hospital, junto con la cartilla de salud infantil, te entregarán un sobre con las instrucciones y el material necesario para la recogida de muestras. Lo normal es que lleves a tu bebé al centro de salud para que le recojan las muestras.

La prueba del talón

Se pincha al bebé en la zona lateral del talón (véase la ilustración). Para disminuir el dolor del pinchazo, te aconsejamos que administres previamente al bebé una dosis oral de azúcar (sacarosa): en 35 ml de agua apta para biberón, añade 1 sobre de azúcar (de los que ponen en las cafeterías, de 8 g) y disuélvelo. Con una jeringuilla dale en la boca 0,5-1 ml, unos dos minutos antes del pinchazo.

La muestra se recoge en un papel secante. El círculo del papel secante debe quedar totalmente impregnado de sangre hasta traspasar al otro lado (véase la fotografía de la página siguiente). No seques las muestras de sangre y de orina con el secador del pelo o con otra fuente de calor. Se secan con el calor ambiental. Posteriormente mételas en el sobre y envíalas por correo sin demora. Cuanto antes lleguen, antes sabrás si hay algún problema y, si fuera el caso, antes se iniciará el tratamiento. No olvides rellenar todos los datos en la ficha.

Ocurre con frecuencia que, desde el Centro de Metabolopatías, informen de que hay que repetir las pruebas metabólicas y soliciten una nueva muestra. No te asustes, la mayoría de las veces es un problema técnico: muestra escasa o contaminada. Envía la nueva muestra sin demora e informa al pediatra.