A primera vista, somos seres desvalidos a los que sólo la tecnología y el espíritu pueden ayudar. Cuando se analiza la situación con cierto detalle, sin embargo, se hace preciso constatar que habría que remontarse varios cientos de millones de años atrás para encontrar noticias tan alentadoras como las que nos invaden todos los días.

Nunca había ocurrido nada igual

Hace setecientos millones de años se fraguó la increíble aparición de los organismos multicelulares, que dieron lugar al reino animal a partir de sus ancestros unicelulares, en un proceso evolutivo maravilloso y fundamental, que todavía está cargado de incógnitas. Las cianobacterias filamentosas fueron las primeras que alumbraron formas multicelulares sencillas.^[1]

—Espiroqueta, espiroqueta… ¿Por qué no te quedas conmigo? —le dijo la primera célula a su compañera, que se movía con mayor rapidez gracias a sus cilios y flagelos—. Si te quedas conmigo, las dos iremos más deprisa.

—De acuerdo —respondió la espiroqueta, segura de poder contar con un nuevo entorno a salvo de depredadores.

Así pudieron ser los orígenes de la comunidad andante de trillones de células que componen los humanos hoy día. Los nuevos organismos multicelulares no eran comparables a los unicelulares de antaño ni en tamaño, ni en la versatilidad funcional, ni en el nivel de resiliencia, ni en la capacidad programadora y grado de perfeccionamiento genético, ni, por supuesto, en sus posibilidades de supervivencia. Maynard Smith considera la multicelularidad entre las nueve innovaciones evolutivas más importantes. No ha habido, con toda certeza, un avance más insospechado y decisivo a la vez a lo largo de la evolución, como no sea el impacto de las interacciones de las redes sociales, como se verá más adelante. Entre uno y otro hay tanto para elegir que no todos los paleontólogos coinciden en identificar a los protagonistas de los cambios más decisivos.

Una forma certera de detectar a los impulsores de la historia evolutiva sería identificar los entes y formas responsables del salto de los organismos unicelulares a los multicelulares. Como señala David L. Kirk, «en la Tierra, es mucho mayor la presencia de organismos unicelulares que de multicelulares, pero sin estos últimos el planeta parecería un desierto peor que el de Marte».^[2] En otras palabras, sin la multicelularidad y su evolución, en este planeta no existirían ni las plantas, ni los animales, ni, por supuesto, el hombre. Las ventajas de los organismos multicelulares son evidentes: aumento del tamaño para protegerse de los depredadores; diferenciación celular, que permitió el inicio de la especialización, y la reproducción sexual, que posibilitó la diversidad necesaria para adaptarse mejor al medio ambiente.

El relato no está exento de sorpresas hasta ahora inesperadas. Resulta que el enorme cambio al que tanto atribuimos —no hubo otro mayor en la historia de la evolución— no se debió a grandes innovaciones o mutaciones genéticas, sino que estaba escrito ya en el quehacer cotidiano de los organismos unicelulares, que se habían preparado para las grandes e inminentes transformaciones. Es fascinante que científicas como Nicole King, de la Universidad de California-Berkeley, hayan podido demostrar que todos los animales —desde las esponjas a los vertebrados— tienen antecesores comunes. ¿Les interesa a mis lectores ver cómo pinta el coanoflagelado, un protozoo unicelular parecido a un espermatozoide que vive en el mar cazando bacterias con su collar de tentáculos y su flagelo, y que podría ser muy parecido al antecesor unicelular de los primeros animales?

El conoflagelado, con su collar de tentáculos y su único flagelo, es quizá el pariente unicelular vivo más próximo a los animales multicelulares. © Carles Salom

El origen de los organismos multicelulares, uno de los eventos más increíbles e importantes en la historia de la vida, permanecía todavía en penumbra, por la ausencia en el registro fósil de los primeros intentos hacia la multicelularidad animal, ya que estos nuevos individuos carecían de partes duras susceptibles de dejar alguna pista al morir. Sin embargo, el desarrollo de la filogenética y la genómica comparativa ha permitido identificar posibles ancestros unicelulares y trazar las transiciones hacia la multicelularidad.

Los caminos hacia la multicelularidad pudieron implicar mutaciones genéticas que afectaron a la capacidad de las células para dividirse, de manera que las células hijas permanecieron pegadas en lugar de separarse y estas quimeras continuaron la evolución. Lo que parece claro es que la selección natural ha premiado la asociación de células en organismos para aprovechar los beneficios de permanecer juntos, algo que no debe sorprendernos a los que mil millones de años después nos adentramos en las redes sociales. En cualquier caso, durante estas primeras etapas hacia la multicelularidad fue primordial elaborar sistemas de adhesión y comunicación para coordinar las actividades de las células constituyentes del grupo; permitir la división del trabajo y la especialización, de manera que células diferentes pudieran hacer cosas distintas, y abrir la puerta a la aparición de tejidos y órganos.^[3]

Por otra parte, lo que el registro fósil sí nos dice es que los antecesores de las bacterias filamentosas multicelulares pudieron poblar la tierra hace 3.200 millones de años. Entonces, en una «aceleración» de la ola evolutiva, se generaron los primeros experimentos de la multicelularidad eucariota (no bacteriana), y se identificaron fósiles de formas filamentosas de algas rojas (1.200 millones de años), algas verdes (antecesores de las plantas, 750 millones de años) y embriones animales (600 millones de años).^[4]

En estos 700 o 600 millones de años evolucionamos desde nuestros sencillos antepasados unicelulares a una ruidosa manifestación de complejidad y diversidad, que se refleja actualmente en los siete millones de especies animales que habitan en la Tierra,^[5] desde gusanos en el fondo de los mares a elefantes en la sabana africana. Sus cuerpos coordinan trillones de células que forman músculos, huesos y centenares de otros tejidos celulares. El inicio del reino animal puede considerarse otra revolución ecológica.

Pero volvamos a nuestro amigo el coanoflagelado. Como nos cuenta Iñaki Ruiz Trillo, profesor asociado del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, los estudios de genómica comparada han permitido descubrir, para sorpresa del mundo científico, que simples organismos unicelulares como Choanoflagellatea, Ichthyosporea, Ministeria o Capsaspora poseen ciertos genes que anteriormente se creía que eran exclusivos de los animales. Por ejemplo, Capsaspora posee unas proteínas denominadas integrinas que controlan la maquinaria de adhesión (los remaches y las grapas que mantienen unidas entre sí a las células del estómago o del cerebro). ¿Qué hace un sistema de adhesión tan característico de los seres multicelulares en un organismo unicelular? ¿Para qué lo necesita? Estas preguntas todavía no tienen respuesta, pero parece lógico pensar que el individuo multicelular aprovechó estas proteínas para mantener unidas a sus células constitutivas.

Lo realmente importante que nos muestran estos y otros estudios, es que los antecesores unicelulares de los animales ya tenían los componentes genéticos necesarios para la multicelularidad.^[6] No crearon nada nuevo, simplemente adaptaron lo que ya tenían para dar el siguiente salto evolutivo.

Los análisis comparativos de los genomas de protozoos como el coanoflagelado con los de animales primitivos permitieron intuir los primeros pasos hacia la multicelularidad, pero la distancia filogenética entre ellos es tan grande que es necesario llenar esta laguna para saber exactamente qué ocurrió durante este proceso evolutivo tan importante. Como comprobaremos a continuación, en esta historia detectivesca de nuestra evolución, las esponjas marinas son la pieza del puzzle que faltaba.

Las esponjas son animales multicelulares acuáticos de extrema sencillez, no tienen cerebro, ni estómago, ni riego sanguíneo, pero, como otros animales, producen óvulos y espermatozoides.

Desde hace tiempo se sospechaba que las esponjas son el grupo de animales más primitivo sobre el planeta, y seguramente su esqueleto nos ha dejado pistas de su paso. Efectivamente, no hace mucho Adam Maloof, de la Universidad de Princeton, publicó los detalles del que consideran el fósil animal más antiguo jamás encontrado. Los restos, que fueron hallados en Australia y datan de hace 650 millones de años, contienen una red de poros muy similar a las que se encuentran en las esponjas marinas actuales.

Desde hace cientos de millones de años nuestra rama evolutiva ha sido objeto de numerosos cambios, pero el linaje de las esponjas apenas ha variado. Algunos científicos como Mansi Srivastava de la Universidad de California, Berkeley, mantienen que las esponjas están tan cerca de la base del tronco filogenético animal, que seguramente fueron testigos en primera persona del salto evolutivo. ¿Es posible que sus genes nos cuenten cómo se produjeron los primeros animales multicelulares?

Al igual que otros animales, las esponjas pueden generar esperma y óvulos con los que fabricar embriones. © Jeffrey L. Rotman/CORBIS

El grupo de investigación liderado por Daniel Rokhsar y Mansi Srivastava ha secuenciado el genoma de la esponja Amphimedon queenslandica que habita la Gran Barrera de Coral. Entre sus 20.000 genes encontraron 4.670 familias comunes a todos los animales: el genoma de la esponja por fin había revelado los secretos para construir un animal primitivo. Entre ellos se encontraban genes que confieren a la célula la habilidad para pegarse a la vecina, comunicarse, dividirse y crecer de manera coordinada, para distinguir una célula foránea, e incluso ciertos genes que operan tanto en neuronas como en células musculares, a pesar de que estos individuos carecen de sistema nervioso o muscular. Los científicos tambien identificaron genes inductores del suicidio celular, los cuales se activan cuando sienten que algo va mal y cuya función, por ejemplo, es la de impedir que las células se multipliquen a expensas del colectivo. Naturalmente, el cáncer se hizo realidad cuando surgieron los organismos multicelulares. Mansi Srivastava y sus colaboradores por fin identificaron algunos de los genes clave que confieren a las esponjas su estatus de animal multicelular, y que a su vez permitieron la evolución del reino animal.

Hace unos cuatrocientos cincuenta millones de años, los primeros organismos acuáticos abandonaron su medio y se adentraron en la tierra. En una perspectiva geológica del tiempo, ésa es la segunda epopeya de la evolución; a veces cuesta pensar que hace apenas quinientos millones de años todos los seres vivos eran acuáticos.

El tercer gran salto adelante vino marcado por la separación genealógica de los humanos y de los chimpancés de un antecesor común. El bipedismo posterior supuso un cambio cualitativo sin precedentes para la especie humana. Andar sobre dos piernas liberó las manos para hacer otras cosas además de correr, al tiempo que dio lugar a la práctica de la visión estereoscópica y al uso de las técnicas determinantes del equilibrio fisiológico.

La comunidad andante de células que forma un individuo tiene desde sus orígenes un sistema de percepción del mundo exterior, un mecanismo fisiológico para dar cuenta de la absorción y descarga de los elementos necesarios para sobrevivir, un sistema motor para desplazarse y un sistema reproductor para garantizar la supervivencia de la especie. En realidad, en la perspectiva del tiempo geológico, se han producido pocos avances además de los indicados. Somos muy parecidos a lo que éramos, a pesar de los cánticos a la naturaleza supuestamente sobrehumana de los homínidos.

En lo que concierne a la percepción del mundo exterior, se produjo una adecuación de los mecanismos perceptores en función del talante agresivo y depredador o, por el contrario, del carácter eminentemente observador y merodeador de todo lo que rodeaba al organismo en cuestión. El sistema visual del primero permitía apreciar de frente todos los detalles del organismo que se iba a asaltar; el sistema de visión de un depredador como el lobo se concentra para estudiar y atacar a la presa, mientras que el de una golondrina es de carácter mucho más periférico, con vistas a enterarse de lo que está ocurriendo a su alrededor y seguir vigilante.

Quedaría por saber cómo evolucionó el mecanismo que ha permitido a todos los organismos elegir una estrategia particular para sobrevivir. A pesar de los esfuerzos y recursos dedicados por la comunidad científica al estudio de la conciencia —porque a eso nos referimos cuando se mencionan las diferentes estrategias para sobrevivir individual y socialmente—, la verdad es que en pocos reductos del saber se han desperdiciado tantos recursos para llegar a ninguna parte. Se trata, como sugiere el oncólogo Josep Maria Llovet, del Hospital Mount Sinaí de Nueva York, «de un tema especulativo pero no esotérico».

Han servido de muy poco los esfuerzos de grandes científicos como Francis Crick, el descubridor del secreto de la vida en 1953; del neurólogo y premio Nobel Gerald Edelman, el que más profundamente ha investigado, sin éxito, el papel de la conciencia, o de Antonio Damasio —que no tuvo más remedio que aceptar el control ejercido por el inconsciente aunque, según él, sin mermar el poder de la conciencia—, para citar a los tres expertos del tema menos expuestos a la distracción y al pensamiento improvisado.

Diseñar nuestra propia vida

A principios de la década de los cincuenta, la comunidad científica se dispuso a explorar la estructura del ADN por primera vez en la historia. Hubo que esperar a 2003 con la secuenciación del genoma humano, trabajo inicialmente dirigido por el profesor Francis Watson, premio Nobel de Medicina del año 1962 por el descubrimiento de la estructura del ADN, para poder vislumbrar siquiera el diseño de nuestra propia vida. Fue una inversión colosal de más de 3.000 millones de dólares financiada desde Estados Unidos, una cuantía jamás igualada por ningún proyecto científico.

Pocas veces se había depositado tanta confianza en los méritos del conocimiento genético y, más tarde, de la llamada terapia génica. Cuando a mediados de los años cincuenta se descubrió el genoma, los científicos protagonistas de aquel proceso le llamaron el «secreto de la vida». Han transcurrido sesenta años desde entonces y es cierto que ahora le seguimos llamando algo parecido —«lenguaje de la vida»— y que, gracias a la terapia génica, visualizamos un mundo nuevo. Pero ya no nos lo creemos como antes.

Sería absurdo no alegrarse del cambio trascendental que supone haber superado una situación en la que se consideraba que teníamos buena salud hasta que surgían síntomas o indicios de una enfermedad. Antes se ignoraba el cuerpo humano hasta el día en que algo dejaba de funcionar. Hoy día, en cambio, sabemos que todo el mundo nace con huellas genéticas diferenciadas. Ningún cuerpo humano es perfecto, y por ello puede ser útil investigar nuestra doble hélice en busca de la salud. El análisis detallado del genoma constituirá el método más expeditivo para calibrar por dónde aflorarán las amenazas a la salud; ahora bien, seguimos estando muy lejos de ello, y los pacientes afectados por lesiones cardiovasculares, cáncer, diabetes o fibrosis quística siguen esperando la buena nueva anticipada por investigadores como Francis S. Collins, uno de los grandes adelantados de la medicina personalizada. ¿Están esos investigadores un paso por delante de las masas? ¿O demasiados pasos por delante, corriendo el peligro de encontrarse solos y gesticulando?

Los desórdenes genéticos bien clasificados y objeto de diagnóstico y seguimiento representan sólo entre un 5 y un 10 por ciento de los casos pediátricos admitidos en los hospitales. Afectan a un colectivo nada despreciable, pero a nivel individual se trata de casos poco comunes. La gran revolución en la genética humana consiste en la extensión rápida, más allá de esos casos singulares debidos a un solo gen, como la fibrosis quística, hacia campos inexplorados que revelen el papel de factores poligénicos individuales en enfermedades mucho más comunes que las apuntadas hasta ahora, como la diabetes, las lesiones cardiovasculares, el cáncer o las enfermedades mentales.

Se han podido, por ejemplo, identificar las bases genéticas del cambio de color en la piel. Resulta que el gen SLC24A5 es crítico para la producción de melanina, los pigmentos oscuros de la piel y el pelo. En los africanos este gen funciona perfectamente. Pero la mayoría de europeos tienen una mutación que afecta a la proteína correspondiente. Es paradójico que los asiáticos hayan retenido el buen funcionamiento del gen SLC24A5 —lo que propicia su cabello negro—, pero otras mutaciones adquiridas en otros genes provocan que tengan la piel más clara.

El cerebro parece ser la gran excepción. Resulta que, en contra de todas las predicciones tanto científicas como esotéricas, el desarrollo cerebral no está literalmente conectado al genoma de cada individuo. De todos los órganos del cuerpo, el cerebro es el único en el que prevalecen como cruciales las interacciones ambientales, no genéticas. Los estímulos externos durante la infancia son esenciales para el desarrollo normal del cerebro, provocando efectos importantes en las conexiones desbaratadas o sintonizadas. Hasta hace bien poco, lo único que sabíamos del cerebro era su compartimentación en un hemisferio izquierdo, otro derecho y un cierto sentido para descubrir sin saber muy bien por qué, de repente, la capacidad insólita para dar con la solución gracias a la gestión aprendida de la complejidad.

Como me recordaba un gran neurólogo y amigo de la Universidad de Nueva York, somos exactamente lo opuesto de los crustáceos, salvo del cuello para arriba. Ellos tienen el esqueleto por fuera y la carne por dentro, mientras que nosotros llevamos la carne por fuera y el esqueleto por dentro, excepto, claro está, de cuello para arriba. Del cuello para arriba somos idénticos a los crustáceos, y al estar el cerebro encerrado dentro, sin que nunca pudiéramos verlo, ha sido muy difícil conocerlo y desentrañar su comportamiento.

Es curioso, no obstante, que no podamos descartar, sino todo lo contrario, las causas genéticas de enfermedades como la esquizofrenia, el autismo, la bipolaridad, las depresiones y hasta la dependencia alcohólica.

La sanidad en Estados Unidos, por mencionar el país al que el resto del mundo le supone menor generosidad en temas sanitarios, absorbe más de dos trillones de dólares. Y sólo una parte ínfima de esta cantidad se dedica a prevención, apoyo psicológico, dietética o terapia génica. Casi todo el gasto va a curar enfermedades, de manera que en lugar de hablar de un sistema de salud, allí y aquí, sería más correcto hablar de un sistema para curar enfermedades.

Básicamente, los homínidos —y en especial los que disfrutan de la Seguridad Social— utilizan los fármacos. Los pacientes los tragan sin parar, sin saber la mayoría de las veces lo que tragan. Los fármacos, como es obvio, tienen muchos inconvenientes: no se sabe cuándo surtirán efecto; a unas personas les van muy bien y a otras les van muy mal o no les hacen nada. Queda, además, el problema de los efectos secundarios, que nunca se pueden conocer con absoluta certeza. Por último, el periodo entre el inicio de la búsqueda del remedio adecuado y su administración al paciente supera de media los diez años, lo que por sí solo encarece sobremanera el producto.

Cuando se pregunta el porqué del plazo de tiempo insospechadamente largo del proceso de maduración de un fármaco, la respuesta puede incluir dos sospechas antitéticas: o bien la burocracia estatal y gremial es excesivamente rigurosa en las salvaguardias instauradas para evitar errores lamentables, o bien las barreras de entrada en el mercado son demasiado elevadas, sea por la propia naturaleza de los procesos de innovación en farmacología, sea por las complejas y sutiles relaciones entre el mundo farmacológico y los estamentos políticos; de manera que en los dos casos se darían incentivos suficientes para dar tiempo al tiempo y abandonar todo sesgo de premura.

Sea cual fuere la razón decisiva de la parsimonia que preside la elaboración de los fármacos nuevos, razones de todo tipo fruto de las presiones tecnológicas y sociales permiten anticipar una reducción drástica del proceso de maduración. En la época de las redes sociales y la consiguiente instantaneidad entre la toma de decisiones y su impacto, sería inimaginable que persistieran las demoras apuntadas.

La irrupción progresiva del cuidado psicológico de la gente nos revela ahora que puede ser mucho mejor una amiga o un amigo que un fármaco. Diversos experimentos efectuados en campus universitarios de Estados Unidos han demostrado sobradamente la influencia del ánimo en la conducta humana. Mucho antes de que el psicólogo Martin Seligman, de la Universidad de Harvard, Massachusetts, descubriera la psicología positiva, se había podido demostrar que dos colectivos de estudiantes diferentes interpretaban de modo distinto una fotografía con los gestos de una pareja de actores, en función de si la película que habían visto poco antes era de terror o una comedia.

La utilización de las nuevas tecnologías y terapias provocarán cambios insospechados en la forma de vida de las comunidades de potenciales pacientes. El éxodo de los fármacos hacia las células y la terapia génica será un puntal de la vida cotidiana en el futuro, pero no el único, ni mucho menos.

El cuidado personalizado

¿Alguien ha pensado en el aspecto de las muchedumbres del futuro inmediato, cuando se hayan enraizado las técnicas modernas de nutrición orientadas al cuidado de la dieta? Uno de los grandes principios recientemente elaborados ha sido la constatación de que la salud física es, en promedio, un requisito indispensable de la salud mental. La buena nueva ya visible se puede comprobar en el contagio paulatino de la práctica del ejercicio físico en nuestras ciudades y playas, y en el mantenimiento de una dieta saludable. Son dos puntales de las políticas de prevención en las que hasta ahora no se gastaba nada o casi nada.

Hace más de diez años, uno de los investigadores más prestigiosos del mundo, especializado en nutrición, me recordó, en Boston, que el cuidado de la dieta —unido al ejercicio físico— era la vía más directa para garantizar una buena salud. Es una cuestión de educación; si se exceptúan los contados casos en los que los genes son los responsables de la obesidad, las medidas de apoyo psicológico a grandes colectivos, sustitutivas de dosis farmacológicas, acelerarán el paso del tedio y malestar actual al esplendor del mañana.

Tampoco hemos parado mientes en desarrollar los beneficios implícitos en la gestión de las relaciones humanas. Ya no digamos en la gestión emocional de la tristeza o la soledad. Ahora se está descubriendo que un poco de tristeza ayuda a permanecer en estado de alerta frente a contratiempos inesperados. No demasiada, pero sí un poco. En cuando a la soledad, siempre la habíamos tratado como un añadido de la depresión, que era lo que importaba tratar; resulta que —como se explica en el capítulo 8— es falso, y que la soledad por sí sola tiene sustantividad propia y requiere un trato diferenciado.

El aprendizaje social y emocional, sobre todo las nuevas competencias que comporta, constituirá la gran revolución de los próximos años. En definitiva, el vuelco previsible en las políticas de prevención configurará un mundo en el que los índices de violencia habrán disminuido y, en paralelo, los de altruismo habrán aumentado.

Lo anterior se lo debemos a experimentos que han podido comprobar que el pensamiento racional es irrisorio. La intuición es una fuente de conocimiento no menos válida que la razón. Las neuronas deciden diez segundos antes de que nosotros tomemos una decisión que nos parece nueva y consciente. Resulta que estamos programados, cierto, pero para ser únicos. Podemos, ni más ni menos, cambiar la mente de las personas.

Gracias a un experimento realizado a lo largo de veinte años en la Universidad de Columbia, sabemos ahora cuál es el momento crítico para impulsar esos cambios mediante I+D. Me refiero al periodo escolar de la educación primaria. De todo ello hablaremos con mayor detalle en el capítulo 5, al especificar los fundamentos del optimismo.

En 1927, el científico y humanista Julian Huxley, hermano del escritor Aldous Huxley —autor de la distopía Un mundo feliz— y primer director de la UNESCO, publicó el provocador libro titulado Religion Without Revelation (Religión sin revelación fue también el título de la traducción al español), donde aparece por primera vez la idea de transhumanismo, que califica de la más peligrosa del mundo. «La especie humana puede, si así lo quiere, trascenderse a sí misma no sólo esporádicamente, de manera individualizada aquí y de otra forma en otro lugar, sino en su totalidad como humanidad. Tenemos que encontrarle un nombre a esta nueva creencia», afirmaba Julian Huxley.

Setenta y cinco años más tarde otro científico, Aubrey de Grey, biogerontólogo, mucho más cuestionado que Julian Huxley, reinventó el concepto de transhumanismo añadiéndole no sólo la certidumbre de prolongar la vida de modo casi indefinido, sino también la de hacerla más saludable, convirtiéndola en algo mejor y distinto.

Las elucubraciones de Aubrey de Grey siguen sin irrumpir en el ámbito de la ciencia por no estar comprobadas, pero es difícil negar que se ha creado una situación nueva que plantea ya cuestiones profundas de orden social y filosófico. Es perfectamente previsible que los humanos se morirán mucho más tarde y en mejor estado de salud de lo que se morían antes. No es lógico que los partidos políticos y los Estados apenas se hayan dignado prever las consecuencias y soluciones de algo que afecta ya a la mayoría de la población.

En el futuro, los cuerpos humanos interesarán no sólo cuando manifiesten ciertos defectos o enfermedades, sino como objetos de atención y estudio para mejorar su adaptabilidad al ambiente elegido utilizando distintas terapias. Los avances tecnológicos permiten ya centrar los cuidados de la gente en la medicina preventiva, sin incurrir todavía en los costes abusivos que, hoy por hoy, genera la medicina personalizada del futuro a la que dedicaremos el último capítulo de este libro. Allí hablaremos de cuáles serán las características concretas de los futuros cambios sociales respecto a la salud. Bastará aquí, de la mano de Joan Sabater Tobella, especialista europeo en química clínica y laboratorio de medicina, apuntar a los motivos que podrían paralizar o activar en el futuro la gran revolución esperada.

El ADN codifica la síntesis de todas las estructuras biológicas que forman nuestro cuerpo y regulan toda su actividad vital. Sabíamos que importantes alteraciones en este genoma eran la causa de las llamadas «enfermedades genéticas», y a medida que descubrimos los secretos de nuestro genoma nos cuentan desde el prestigioso Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos que prácticamente todas nuestras enfermedades tienen un componente genético. Se empezó diciendo que había registradas unas 2.900, aunque deben de ser muchas más, puesto que otras fuentes estiman entre 6.000 y 10.000 las causadas por defectos en un solo gen.

Nuestro ADN del genoma está formado por la friolera de 3.200 millones de nucleótidos, de cuatro tipos distintos (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) que se alternan en la secuencia sin un orden aparente. Esta información por sí sola sirve para bien poco, pero el acuerdo es generalizado en el sentido de que, debidamente potenciada, se iniciará con ello la nueva forma de hacer medicina. Se abrirá la puerta del siglo XXI a la medicina genómica.

¿Qué es lo que podemos hacer con esta herramienta? Se ha visto que dos personas no parientes, cuando se estudia el orden en el que están sus bases en esta cadena de 3.200 millones de pares, difieren apenas en un 0,1 por ciento. Es decir, que los humanos tenemos el genoma prácticamente igual, como corresponde a una misma especie animal —del chimpancé nos diferenciamos en un 1 por ciento, y de nuestra amiga la esponja Amphimedon queenslandica en un 30 por ciento—, pero la realidad es que yo con mi vecino, o con mi pareja, me diferencio nada menos que en unos tres millones de pares de bases… Casi nada.

Fue una casualidad, pero unas pocas semanas antes de mi larga conversación con el doctor Joan Sabater Tobella, en su casa de Sant Pol, en el Maresme, cerca de Barcelona, capté un recuerdo insólito que no olvidaré nunca.

Todo empezó con dos sujetos que, en las horas finales del día, a punto de salir de un parque en plena ciudad, se toparon de pronto con una persona de espaldas, agachada para abrocharse un zapato. La persona en cuestión personificaba la indefensión más absoluta, no por su condición —apenas podía identificársele, con la cabeza agachada, el torso entornado y el trasero al aire—, sino por su arriesgada postura.

De verdad que me gustaría saber por qué los unos corrían, los otros se morían de la risa, los demás se tapaban el rostro para que no les reconocieran en situación tan extraña y los otros, en cambio, a duras penas podían resistir el dolor que emanaba de la persona brutal e injustamente atacada.

Se me ha olvidado contarle al lector lo que ocurrió cuando, literalmente, estaba a punto de dejar atrás el parque, pero ya pueden imaginarlo. La persona que agachada se estaba abrochando un zapato ofrecía sin saberlo como diana su trasero a cualquier desconsiderado que estimara aceptar la provocación involuntaria.

Efectivamente, la patada fue monumental e inevitable. Digo inevitable porque los dos chulos de paso querían dar la patada y el objetivo de la misma no podía prevenirla, porque ni le había pasado por la imaginación que alguien pudiera dársela. La sorpresa fue total y apoteósica; ni los árboles esperaban una agresión tan impúdica e inmerecida. Vi a un perro que salió corriendo en lugar de perseguir a los dos villanos. Pero lo que más me extrañó fue la variopinta reacción de los transeúntes sorprendidos por el aquelarre insólito.

¿Por qué reaccionaron todos de forma tan distinta ante el hecho singular de la coz prodigada? En términos porcentuales del genoma, nuestras diferencias son mínimas, pero si comparamos las famosas bases que conforman nuestro código genético, somos muy distintos unos de otros. Los hay que pueden dar una patada en el trasero de una persona desprevenida, otros que se mueren de la risa viendo el espectáculo, y otros, en fin, que comparten el dolor y la vergüenza con la persona agraviada.

Sólo varias semanas después, en Sant Pol, pensé que llegará el día en que, gracias al conocimiento genómico del que no disponen ahora las personas encargadas de velar por nosotros, conoceremos anticipadamente la manera en que van a reaccionar los protagonistas del drama a la salida del parque un atardecer cualquiera. Algunos pensarán para sí que es mejor no saberlo. No es mi caso.

Tal vez por ello se han podido seleccionar los cambios que se intuye que pueden tener una relación directa con la salud y se ha reducido al análisis a medio millón de variables en cada persona. Hoy estos estudios se hacen de forma automatizada con unos aparatos llamados secuenciadores y lo más complejo es interpretar las diferencias entre personas de este medio millón de cambios estudiados.

¿Cómo se investigan las bases genéticas de una enfermedad? Todo comienza con la lectura de la secuencia de ADN de aquellos genes de los que se sospecha que puedan tener una relación con la afección en cuestión, y a continuación se comparan las secuencias entre personas sanas y enfermas que posean las mismas características de sexo, edad o hábitos de vida. Entonces se analiza, mediante estudios epidemiológicos y estadísticos, si el hecho de poseer una determinada variación en el gen (mutación) confiere una determinada probabilidad de desarrollar la enfermedad. Como contaremos en el capítulo 14, este vínculo es relativamente fácil de establecer para aquellas enfermedades genéticas que dependen de un solo gen (monogénicas), como la enfermedad de Huntington, pero en otras muchas enfermedades que dependen de la interacción de varios genes, encontrar a todos los genes involucrados y asignar probabilidades y riesgos se hace muy complejo.

Richard Lifton, médico genetista del prestigioso Howard Hughes Medical Institute nos lo recuerda: «Actualmente, en genética somos bastante buenos para encontrar mutaciones en un gen que sabemos es causante de una enfermedad que se hereda entre los miembros de una misma familia, pero hasta ahora no hemos sido muy precisos para encontrar mutaciones que se presenten por primera vez en un niño afectado de padres que no están afectados. La capacidad para secuenciar no sólo unos pocos genes sospechosos, sino todos los genes de los individuos afectados, permitirá que se encuentren estas nuevas mutaciones y se las relacione con las enfermedades. Anticipamos que esto será importante en una gama de enfermedades tales como el autismo y las enfermedades cardíacas congénitas.»

¿Sirve, pues, el conocimiento del genoma para el fascinante panorama que se avecina y que describiremos en el capítulo 14? Claro está que la medicina genómica transformará la apariencia y esencia de la humanidad en los próximos 100.000 años, pero ¿cómo empieza a aplicarse ya y en qué consiste ahora, no dentro de 100.000 años?

Además de explorar al paciente con todos los protocolos de la medicina tradicional, se pueden hacer análisis de la estructura de su ADN que permitan establecer los riesgos que tiene de padecer un gran número de patologías y, con ello, se le podrán aconsejar hábitos de vida, complementos nutricionales o medicamentos que sirvan para prevenir o al menos retrasar dichas enfermedades. Muy poca gente es consciente de que, gracias a la nueva disciplina de la farmacogenética, está ya muy protocolizado descubrir si una persona tolera o no un determinado medicamento, calcular su impacto y hasta los efectos secundarios.

¿Qué nos reserva el futuro inmediato? En los próximos diez o veinte años los médicos asistenciales utilizarán los datos del genoma de sus pacientes para aplicar los protocolos diagnósticos y terapéuticos. Quizás el lector se pregunte ¿por qué tantos años, al menos para aplicar lo que ya conocemos hoy? Sencillamente, porque para los médicos asistenciales no hay todavía estructuras de formación de posgrado que los formen en estos conocimientos, y porque tampoco se enseña todavía en los currículums de las facultades de Medicina. ¿Por qué? Sencillamente, la sociedad está distraída. Lo incomprensible sigue siendo por qué las instituciones sociales y los gobiernos no se esfuerzan en colmar esa laguna. Es obvio que los grandes perjudicados son el paciente y la sanidad asistencial, que no se benefician de lo que la ciencia les puede ofrecer ya hoy.

Se producirá un cambio radical en la utilización de terapias, en gran parte en detrimento del uso de fármacos y a favor de terapias génicas; las cantidades irrisorias de dinero invertidas en este campo, así como la lentitud en los procesos de mejora son socialmente inaceptables. El recurso a un tipo de apoyo psicológico enraizado en las vinculaciones constatadas entre salud física y salud mental constituirá otra de las características de las terapias futuras.

Otra constante de la medicina personalizada serán las mediciones precisas, por primera vez desde los asentamientos agrarios de hace 12.000 años, de las dosis nutritivas que pongan término a la falta escandalosa de cuidados de la dieta. Y, por encima de todo, la irrupción inaplazable de las políticas de prevención, una vez consumadas las inevitables generalizaciones de las prestaciones médicas; esas prestaciones conducen al colapso del sistema si no se introducen, simultáneamente, las políticas de prevención apuntadas y las nuevas formas de hacer medicina.